Der Haushund ( Canis lupus familiaris ) weist aufgrund der Rassenvermehrung eine enorme morphologische Vielfalt auf. Kürzlich haben Mansour et al. ( 2018 ) zeigten, dass kaudale Wirbelfehlbildungen oder ein verkürzter und geknickter Schwanz (auch als „Schraubenschwanz“ bezeichnet) eine Folge einer Frameshift-Deletionsvariante im DVL2 -Gen (Dishevelled Segment Polarity Protein 2) sind. Schraubenschwanz ist ein charakteristisches Merkmal bei englischen Bulldoggen, französischen Bulldoggen und Boston Terriern. Diese Rassen sind auch durch andere Wirbelanomalien, brachyzephale Schädelmorphologie, weit auseinanderstehende Augen und Kleinwuchs gekennzeichnet. Ähnliche klinische Anzeichen werden beim Robinow-Syndrom beim Menschen beobachtet, einer Erbkrankheit, die durch Gendefekte im Wnt-Signalweg, einschließlich DVL1 , verursacht wird, DVL3, ROR2 , WNT5A , FZD2 und NXN (White et al. 2018 ). Das Robinow-Syndrom ist gekennzeichnet durch charakteristische Gesichtszüge, z. B. hervorstehende Stirn, weit auseinander liegende Augen und einen flachen Nasenrücken; mesomele Gliedmaßenverkürzung; und variable kardiale, orale und urogenitale Anomalien (Soman und Lingappa 2015 ). Basierend auf den genetischen und klinischen Ähnlichkeiten zwischen Robinow-Patienten und diesen Rassen haben Mansour et al. ( 2018 ) schlugen vor, dass die DVL2- Variante für die Morphologie des „Bulldoggentyps“ verantwortlich sein und zu einem Robinow-ähnlichen Syndrom bei Hunden beitragen könnte.

Die DVL2- Variante segregiert rezessiv bei kaudalen Wirbelfehlbildungen und hat eine unvollständige und variable Penetranz bei thorakalen Wirbelfehlbildungen (Mansour et al. 2018 ). Da das Allel jedoch bei Englischen Bulldoggen, Französischen Bulldoggen und Boston Terriern (Mansour et al. 2018 ) vollständig oder nahezu fixiert ist, war unklar, welche Auswirkungen die Variante auf andere morphologische Merkmale hat und ob Heterozygotie einen Phänotyp verursacht. Unsere Studie untersuchte die Verteilung der Deletionsallele bei diesen drei Rassen und bestätigte, dass die Variante fixiert ist, und identifizierte Rassen mit Allelvariationen, was es uns ermöglichte, die Auswirkungen des Allels auf die Hundemorphologie zu analysieren.